Organizmus ničí jedno jediné percento

Alkaptonúriu (chorobu čiernych kostí) pomenoval a popísal na základe svojich výskumov v rokoch 1920 až 1927 anglický lekár profesor Sir Archibald Edward Garrod. Ide o zriedkavú poruchu metabolizmu, ktorú spôsobujú dva zmutované gény (najčastejšie zdedené od oboch rodičov – prenášačov). Jedným z prvých signálov býva moč (plienky po niekoľkých hodinách na vzduchu stmavnú až sčernejú), preto sa v zahraničnej literatúre možno stretnúť aj s označením Black urine disease – choroba čierneho moču. Ostatné symptómy sa zväčša objavia okolo tridsiateho roku života, kedy je už v organizme nahromadené pomerne veľké množstvo kyseliny homogentizovej. Až 99 % z jej celkovej produkcie sa vylúči, ale to jedno jediné spôsobuje, že sa v chrupavkovom tkanive, šľachách, kĺboch a v kostiach ukladá čierny pigment (voľným okom je tmavé sfarbenie viditeľné na ušiach, nechtoch a nose, na očnom bielku možno pozorovať modro-šedo-čierne škvrny, zriedkavosťou nie sú ani čierne škvrny na koži či dočierna sfarbený pot). Kosti a kĺby časom strácajú pevnosť a hustotu, čo zvyšuje riziko zlomenín, stavce chrbtice môžu zvápenatieť, spojiť sa a spôsobiť nielen obmedzenie (neskôr i stratu) ohybnosti, ale i pohyblivosti, alebo sa chrbtica prehne smerom von (tzv. guľatý chrbát). V chorobopisoch AKU-pacientov sa však vyskytujú aj zápaly šliach (najčastejšie Achillovej šľachy), problémy so srdcom (zhrubnutie chlopní, spätný tok krvi, kalcifikácia vencovitej tepny), s pľúcami, vytváranie obličkových či močových kameňov, u mužov i ochorenia prostaty. Hromadením metabolitu tkanivá zhrubnú, zoslabnú, skrehnú a väčšia námaha môže zapríčiniť ich poškodenie, dokonca roztrhnutie.

Dlane človeka trpiaceho alkaptonúriou

Zdroj: www.mjdrdypu.org

Život charakterizovaný bolesťou a osamelosťou

„Prvých AKU-pacientov som stretla ako 55-ročná, v roku 2014 počas workshopu v Anglicku. Vďaka finančným zdrojom európskeho projektu DevelopAKUre sa Liverpool, Paríž a Piešťany zapojili do jedinečnej medzinárodnej klinickej skúšky vplyvu nitizinónu na hladinu kyseliny homogentizovej v tele. V priebehu štyroch rokov podstúpil každý zo sto štyridsiatich pacientov z osemnástich krajín sveta (skoro polovica zo Slovenska) 6 náročných vyšetrení, ja sama som si nechala odobrať na účely výskumu malý kúsok chrupavky z ucha. Stretla som ich po dlhých rokoch od onej gynekologickej prehliadky (ešte v puberte), pri ktorej mi alkaptonúriu diagnostikovali, po rokoch, kedy som sa kvôli svojej fyzickej, ale i psychickej bolesti a trvalej únave cítila čoraz nepochopenejšia a osamelejšia,“ hovorí Anna Antalová z Belej – Dulíc pri Martine. „ Mala som šťastie v nešťastí. Lekári o tejto chorobe viac nevedeli, ako vedeli, ale moja pani doktorka zareagovala veľmi profesionálne a ihneď ma odporučila do starostlivosti profesora Štefana Sršňa a jeho manželky Kláry, ktorí pôsobili na Oddelení lekárskej genetiky v Martine. Tí sa štúdiu alkaptonúrie venovali s ozajstným zápalom, doslova sa mu oddali. Chodili po Kysuciach, kde je, nevedno prečo, výskyt tejto choroby najvyšší, a robili, dnes by sme povedali, skríning.

Prvé zdravotné problémy sa u mňa objavili po narodení druhej dcéry. Začala ma pobolievať chrbtica, neurológ mi, presvedčený o zápale stavcov, predpísal silné antibiotiká, trochu mi pomohla rehabilitácia pod dohľadom MUDr. Jozefa Lukáča v Národnom ústave reumatických chorôb v Piešťanoch, kde sa venujú aj metabolickým poruchám, vyliečiť ma ale nič z toho nevyliečilo. Ani nemohlo.“

Liečba alkaptonúrie je symptomatická, tzn. nízkobielkovinová diéta, ku kĺbom šetrný pohyb a nesteroidné analgetiká.

Keď sa v chrupavkovom tkanive ucha uloží čierny pigment

Zdroj: www. sazch.sk

„Už niekoľko rokov je mojím každodenným spoločníkom bolesť veľkých kĺbov a bedrovej chrbtice. Bojujem liekmi a pravidelným pohybom: deň začínam cvičením na posteli a nordic walkingom – z domu vychádzam stuhnutá a ubolená, ale keď s paličkami prejdem celý chotár, dokážem sa vystrieť a pustiť sa do práce. Pracujem ako súdna prekladateľka), pri počítači sedím na fitlopte alebo kľakačke, aby som mala chrbát vystretý a stále v mikropohybe. Mojím najväčším problémom je vzpriamovanie a narovnanie stuhnutého chrbtu. Milujem plávanie, lebo ma povznáša na duchu a vystiera. Mojím „cukríčkom“ pred akoukoľvek fyzickou námahou je obyčajný Paralen. Aspoň na chvíľu mi dopraje myslieť na radosť z pohybu a nie len na bolesť.

Pomáha aj fyzioterapia, joga alebo pilates. Skrátka, cviky, ktoré nezaťažujú kĺby a zvyšujú ich hybnosť.“

Výmena bedrového, kolenného alebo ramenného kĺbu, aortálnej alebo mitrálnej chlopne nie sú v AKU-kruhoch ničím zriedkavým. Pohyblivosť niektorých AKU-pacientov je obmedzená natoľko, že potrebujú invalidný vozíček, alebo sú pripútaní na lôžko a vyžadujú si neustálu opateru.

Modro-šedo-čierne škvrny na očnom bielku

Zdroj: www.unilabs.sk

Stojac na prahu prelomu v liečbe

AKU-pacienti sú na Slovensku združení v Klube Čiernych Kostí (KČK), jednom z troch špecializovaných klubov Ligy proti reumatizmu na Slovensku (LPRe SR). Vznikol v roku 2018 vďaka výdatnej pomoci LPRe SR a Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch (NÚRCH). V súčasnosti má takmer 50 členov.

Anna Antalová ako jeho predsedníčka sa po skončení spomínanej klinickej skúšky (kedy už slovenskí AKU-pacienti nemali k lieku prístup) pustila do hľadania a rokovania priamo s výrobcom nitizinónu a podarilo sa jej získať 2 veľké dary v hodnote niekoľkých desiatok tisíc eur, ktorými pokryla viac ako celoročnú potrebu klubu. Po jej boku stáli spoločnosť CyclePharma, lekári a vedúca lekárne NURCH Piešťany, Ministerstvo zdravotníctva SR, LPRe SR a členovia Klubu Čiernych Kostí. Veľká vlna radosti sa AKU-komunitou prevalila aj vtedy, keď bolo každému členovi KČK z daru poisťovne Dôvera a z iniciatívy vedenia NURCH Piešťany pridelené jedno balenie 2 mg Orfadinu. Do histórie liečby alkaptonúrie sa však veľkými písmenami zapíše predovšetkým október 2020. Európska lieková agentúra (EMA) totiž schválila nitizinon na indikáciu AKU. Šťastného konca sa však slovenská AKU-komunita dodnes nedočkala. Kedy bude nitizinon pre AKU-pacientov dostupný a hradený z prostriedkov slovenského verejného zdravotníctva nevedno.

„Liek teda existuje, pred vyše rokom bol pre AKU-diagnózu zaregistrovaný v celej Európe, ale naša cesta k hradenej liečbe sa komplikuje,“ približuje Anna Antalová. „Zaregistrovanie lieku v SR bolo podľa vyhlásenia MZ SR paradoxne dôvodom, že KČK nedostal od MZ SR dovozné povolenie na prijatie tretieho daru, hoci darovací list od zahraničného darcu sa mi získať podarilo. Kompetentné inštitúcie SR a výrobca lieku, obsahujúceho pre nás prepotrebnú účinnú látku nitizinon, o našej situácii vedia. MZ SR čaká, že budú splnené zákonné podmienky zo strany zástupcu výrobcu lieku, zdravotná poisťovňa a zástupca výrobcu rokujú o cene. Osobne som plná nádeje, pretože zástupca výrobcu v SR ma krátko pred Vianocami informoval, že Kategorizačnej komisii MZ SR predložil farmakoekonomický rozbor. Splnil tým rozhodujúcu zákonnú podmienku, aby sa desaťčlenná Kategorizačná komisia MZ SR našou vecou zaoberala a hlasovaním rozhodla, či liek bude alebo nebude hradený, t. j. kategorizovaný.“

Ako sa AKU-pacient v čase čakania na kategorizáciu môže k lieku dostať? Jediná zákonná možnosť je úhrada lieku na výnimku podľa paragrafu 88 zákona 363/2011 Z. z.

Dávame do pozornosti

1. Klub Čiernych Kostí: kontakt na Annu Antalovú: 0907 846 195, Táto e-mailová adresa je chránená pred spamovacími robotmi. Na jej zobrazenie potrebuješ mať nainštalovaný JavaScript., Facebook Slovak AKU – Klub Čiernych Kostí

2. Internetová stránka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

3. Internetová stránka Európskej organizácie pre zriedkavé choroby (EURORDIS)

4. Pri príležitosti Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb (28. februára 2022) vyjde v dvadsiatich jazykoch (vrátane slovenčiny) kniha s názvom Sila priateľstva, ktorá pomôže prostredníctvom príbehu dvoch chlapcov nájsť deťom odpovede na mnohé otázky o živote rovesníkov so zriedkavým ochorením. Jej elektronická verzia bude dostupná na webe Európskej organizácie pre zriedkavé choroby (EURORDIS).

5. NÚRCH sa uchádza o grant na výskum vplyvu nízkobielkovinovej diéty na stav AKU-pacientov. Vedúcim výskumu bude generálny riaditeľ NÚRCH Richard Imrich. Pokiaľ ste AKU-pacient a máte záujem zúčastniť sa, kontaktujte Annu Antalovú. Zatiaľ sa prihlásilo 14 AKU-pacientov, skúška vyžaduje 30.

6. Ak chcete prispieť k vytvoreniu zdrojov na zaplatenie drahej AKU-liečby, môžete prispieť na účet KČK SK1883300000002501584664 alebo svojimi 2 %.

Dušana Blašková